Prises isolément, elles sont très rares mais touchent au total un grand nombre de personnes, plus de 6 % de la population. Les maladies dites rares posent la double question de la nécessité d’une approche de l’exception dans le système de santé et d’une approche globale d’un groupe de maladies. Comment se déroulent le diagnostic et la prise en charge ? Quelles sont les difficultés spécifiques aux maladies orphelines ? Le Réseau camerounais de Recherche sur les Maladies rares a fait un petit tour d’horizon de la question le samedi 5 novembre 2022 à l’enceinte de la salle de conférence du ministère de la Recherche scientifique et de l’Innovation.
Myopathies, mucoviscidose, maladie des os de verre, sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot, syndrome de Lowe, etc. Les maladies dites rares se définissent par leur prévalence. D’origine génétiques (80%), infectieuses (bactériennes, virales), allergiques ou cancéreuses, elles ne touchent qu’un nombre restreint de personnes au regard de la naissance dans la population générale. Soit une personne sur 2 000 selon le seuil retenu en Europe. Or, comme on compte aujourd’hui près de 8 000 maladies rares, on estime que c’est 1 personne sur 20 qui est touchée par ce type de maladie, soit 6% de la population en France, 27 millions en Europe et 27 aussi en Amérique du Nord. Si, l’on estime que 70% d’entre elles se manifestent à la naissance ou dans les années qui suivent, les maladies rares mettent parfois 30 à 50 ans avant de se déclarer. Le statut de maladie rare est, par ailleurs, assez instable : une maladie rare peut être beaucoup plus fréquente dans un type de population que dans d’autres. C’est le cas par exemple de la drépanocytose, une maladie de l’hémoglobine qui est de fréquence plus élevée chez les Noirs originaires d’Afrique. En raison de l’errance diagnostique habituelle dans un contexte d’insuffisance de plateau technique, de stigmatisation des patients, de barrières aux soins, ou de l’inexistence d’un traitement spécifique, la prise en charge des cas est souvent retardée ou compromise. Ceci a justifié la dénomination de maladies orphelines pour la grande majorité de ces maladies. En dépit de leur grande hétérogénéité, les maladies rares présentent quasi constamment certaines caractéristiques communes. Ce sont des maladies invalidantes avec une qualité de vie dégradée et une perte d’autonomie, où la douleur du malade occupe une place importante, pour lesquelles il n’existe pas de traitement, mais des moyens pour soulager les symptômes, ce qui améliore quelque peu la qualité de vie.
Elles sont rares, évolutives, parfois chroniques avec mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas. Entravant l’autonomie, les maladies rares empêchent souvent de : Bouger dans le cas des myopathies par exemple, voir pour les rétinites, respirer pour la mucoviscidose, résister aux infections pour les déficits auto-immunes ou alors de comprendre pour les maladies de l’X fragile. Des facteurs environnementaux ou épigénétiques, peuvent être déterminants à l’apparition de manifestations buccodentaires chez les patients atteints de maladies rares. D’autres difficultés liées au délai du diagnostic, l’information et l’orientation vers les professionnels compétents, l’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale et professionnelle, ne sont pas en reste. Dans notre contexte, des barrières existent à la scolarisation des enfants concernés ou à besoins éducatifs particuliers. Celles-ci sont diverses et incluent l’insuffisance d’école et d’éducateurs spécialisés, leur cout prohibitif, l’absence des subventions aux familles affectées, la lenteur à l’implémentation de l’éducation inclusive pourtant décidées par les pouvoirs publics, qui prévoit l’intégration de cette catégorie d’enfant dans les écoles ordinaires.
La rencontre a dont été une occasion propice pour les panélistes venus d’horizon divers de mener un plaidoyer pour la prévention de ces maladies et la prise en charge des patients. Le Dr Mpangop a mis en relief l’importance d’une collaboration du corps médical avec les associations des parents et patients, le recours à la télémédecine, et des programmes de formation continue pour le diagnostic précoce de ces maladies. Faciliter l’accès aux produits pharmaceutiques est également un défi à relever, en raison de ce que, pour les entreprises pharmaceutiques, le coût de mise sur le marché d’un produit préconisé dans une maladie rare ne serait pas couvert par les ventes attendues sur ce marché. D’autres part, il est urgent selon Mme Ngoumou, la présidente de l’Association, de mettre sur pied un Observatoire des maladies rares ce qui aidera à une meilleurs structuration et uniformisation des démarches diagnostics et un accès équitable aux soins. Pour leur meilleure insertion socio-professionnelle, le Dr Manga a suggéré l’institution des quotas à des fonctions où postes pour les personnes atteintes de maladies rares et d’octroyer des gratifications publiques aux organismes qui les appliquent, sans oublier l’accentuation des campagnes de sensibilisation personnalisée.
E.M